ابداع نخستین مدل سلول‌های بنیادی برای بررسی بیماری چشمی ناشی از “آلبینیسم”

طبق گزارش شفاف و معرفی شده توسط ساینتولوژی محققان اولین مدل سلول های بنیادی بیمار مبتلا به آلبینیسم چشمی مرتبط با بیماری چشمی (OCA) را توسعه داده اند.

امان جورج، محقق مؤسسه بینایی ملی آمریکا (NEI) و محقق اصلی این پروژه، گفت: «این سیستم «آزمایشگاه بیماری» به ما کمک می‌کند بفهمیم چگونه کمبود رنگدانه در آلبینیسم منجر به رشد غیرطبیعی بافت‌های عصبی بینایی شبکیه و سایر موارد می‌شود. ساختارهای چشمی که تمرکز حیاتی بینایی هستند.

آلبینیسم یک مشکل ژنتیکی است که به دلیل تغییر در ژن های حیاتی برای تولید رنگدانه ملانین، رنگدانه های چشم، پوست و مو را تحت تاثیر قرار می دهد. رنگدانه چشم “رنگدانه اپیتلیوم شبکیه” (RPE) است که با پراکندگی نور به بسته شدن بینایی کمک می کند. رنگدانه در اپیتلیوم شبکیه نزدیک مجرای گیرنده های چشم قرار دارد و به تغذیه و حفظ آنها کمک می کند.

مردان مبتلا به آلبینیسم فاقد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند. در آلبینیسم چشمی، فیبرهای نوری اشتباه هستند. دانشمندان فکر می کنند که رنگدانه رنگدانه در تشکیل این ساختارها در اپیتلیوم شبکیه نقش دارد. آنها در تلاشند تا بفهمند که چگونه نقص های رنگدانه ممکن است بر رشد این ساختارها تأثیر بگذارد.

برایان بروکس، یکی از محققین پیشنهادی، گفت: «حیواناتی که در این مطالعه از آلبینیسم استفاده می‌کنند کمتر از حد ایده‌آل هستند» زیرا فاقد یک دام مرکزی هستند. ارائه مدلی از سلول های بنیادی انسانی که بیماری را تقلید می کند، گام مهمی در جهت درک آلبینیسم و ​​آزمایش با درمان های بالقوه است.

برای ساخت این مدل، محققان تبلیغ کردند که سلول‌های چشم انسان بدون آلبینیسم و ​​افراد مبتلا به دو نوع بیماری رایج به نام‌های «OCA1A» و «OCA2» به «سلول‌های بنیادی قدرتمند چندگانه» (iPSCs) تبدیل می‌شوند. سپس این سلول ها به سلول های اپیتلیال رنگدانه ای شبکیه تبدیل می شوند. سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه بیماران مبتلا به آلبینیسم چشمی مشابه سلول های همتای خود از بیماران بدون بیماری بود، اما رنگدانه آنها به طور قابل توجهی کاهش یافت.

محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد سلول های رنگدانه اپیتلیال استفاده خواهند کرد. به گفته بروک، اگر رشد حفره مرکزی به رنگدانه های اپیتلیال وابسته باشد و رنگدانه ها را بتوان به طریقی اصلاح کرد، نقایص بینایی مرتبط با تورم غیرطبیعی حفره دهان می تواند حداقل تا حدی درمان شود.

وی افزود: مقابله با آلبینیسم در سنین پایین، شاید حتی قبل از تولد، و زمانی که ساختارهای چشمی شکل می گیرد، تأثیر مفیدی بر بینایی بهینه خواهد داشت. به عنوان مثال، مزایای این فرآیند در بزرگسالان ممکن است محدود به افزایش احساس شناوری باشد، اما کودکان می توانند اثرات چشمگیرتری را مشاهده کنند.

این تیم اکنون در حال بررسی نحوه استفاده از مدل خود برای نظارت بر درمان‌های آلبینیسم چشمی است.

این مطالعه در مجله Stem Cell Reports منتشر شد.